Neprehliadnuteľné príznaky hemofílie. Ako prebieha diagnostika a liečba?

Neprehliadnuteľné príznaky hemofílie. Ako prebieha diagnostika a liečba?
15.11.2017 v kategórii Zdravie, autor Dagmar Baluchová, foto: istockphoto.com

Je zrejmé, že väčšina symptómov tohto ochorenia má krvácavajúce prejavy. Často ich môžu spozorovať už rodičia u svojho malého syna, ak hemofíliou trpí, no ešte o tom nemusia tušiť.

Medzi najčastejšie prejavy patria:

  • modriny, často bez zjavnej vonkajšej príčiny (napr. pád, buchnutie sa...)
  • spontánne krvácanie
  • brušné krvácania
  • vnútorné krvácanie, najmä do svalov a kĺbov (aj drobné a nepovšimnuté úrazy môžu viesť k ťažkým vnútorným krvácaniam)
  • krvácanie z nosa bez príčiny
  • opuchy kĺbov (v dôsledku vnútorného krvácania)
  • krv v moči a i.

Diagnostika

To, či dieťa trpí hemofíliou, je napr. možné zistiť už počas tehotenstva prostredníctvom amniocentézy. Ak sa v rodine prípad tohto ochorenia vyskytol, tehotným mamičkám sa toto vyšetrenie odporúča. Ďalším riešením sú genetické testy, ktoré je možné vykonať už u bábätiek. Hemofíliu potvrdzuje stanovenie množstva zrážacích faktorov VIII (hemofília typu A) a IX (typ B).

Dva typy hemofílie

Ako sme už spomenuli, rozoznávame dva typy hemofílie: hemofília A (HA) a hemofília B (HB). Okrem toho existuje viac stupňov závažnosti ochorenia. Pre hemofíliu A je typická mutácia v nedostatku tzv. faktora zrážanlivosti VIII, hemofília B je v nedostatku tzv. faktora zrážanlivosti IX. Tieto dva faktory sú pri zrážaní krvi nenahraditeľné. Častejšie sa vyskytuje hemofília typu A. Trpí ňou asi 70 – 80 % hemofilikov.

Liečba

Hemofilikom sa podľa typu a stupňa ich choroby injekčne podávajú vysoko bezpečné koncentráty zrážacích faktorov, ktoré sú vyrábané z darcovskej krvi. K dispozícii však sú aj koncentráty koagulačných faktorov vyrábané rekombinantnými technológiami.

Injekciu si hemofilici aplikujú v pravidelných intervaloch, je to možné aj v domácich podmienkach. V život ohrozujúcej situácii je však nutné jej podanie okamžite a v dostatočnom množstve. Udáva sa, že ľahké formy hemofílie je možné liečiť aj pomocou nosového spreja, ktorý obsahuje hormón, uvoľňujúci koagulačný faktor zo zásob v organizme.

Pri ťažkých krvácavých stavoch je však nutná hospitalizácia. Akékoľvek chirurgické a stomatologické zákroky sa môžu u hemofilikov vykonávať až po podaní zrážacích faktorov. Hemofilikom nesmie byť aplikovaná vnútrosvalová injekcia.

Pozitívnou správou je, že vedci už pracujú na metóde, na základe ktorej bude možné v budúcnosti u hemofilikov opraviť poškodený gén. Ak by sa to podarilo, došlo by u nich k produkcii vlastného koagulačného faktora VIII alebo IX a nemuseli by si ho aplikovať injekčne.

Komplikácie

Život hemofilika sa na prvý pohľad nelíši od iných, zdravých ľudí. Akékoľvek podcenenie choroby však môže mať následky. Ak sa napr. vyskytnú krvácania do kĺbov, dochádza k zápalu, k deformáciám kĺbov a obmedzeniu ich hybnosti. Krvácania v oblasti nervov sa môžu prejaviť bolesťou a poruchou citlivosti, krvácania do svalov obmedzujú ich funkciu.

Život v strachu, a predsa... Áno, na prvý pohľad sa môže zdať, že žiť s touto chorobou znamená žiť neustále v strachu. Ale, na strane druhej, ľudia, ktorí touto chorobou aj u nás trpia, potvrdia, že sa to dá. Mnohí si zakladajú rodiny, hoci obava, že ochorenie postihne aj ich potomkov, je veľká. Všetko je to však o prístupe – k životu. O prijatí aj na prvý pohľad negatívnej skutočnosti a šance vyťažiť z nej to najlepšie, čo sa dá.

Nemám ovuláciu. Otehotniem?
Prečítajte si tiež:

Nemám ovuláciu. Otehotniem?

Dôležitá je prevencia – predchádzať akýmkoľvek úrazom a zraneniam. Napomáha tomu aj udržiavanie primeranej hmotnosti, pretože kilogramy navyše zbytočne preťažujú kĺby, čo zvyšuje riziko krvácania. Nevyhnutná je preto zdravá životospráva, pravidelný pohyb (v rámci možností) a ak športovať, tak si vyberať iba športy, pri ktorých je riziko poranenia nízke, napr. plávanie, turistika ap.

Nezostávať sám a neuzatvárať sa do seba, pretože psychika je aj pri liečbe tohto ochorenia kľúčová. Každý hemofilik by mal okrem dodržiavania svojej liečby spraviť ešte dve veci – prispôsobiť svoj životný štýl chorobe, no na strane druhej – žiť svoj život plnohodnotne, aj napriek obmedzeniam. A to je pre každého hemofilika a ich rodiny celoživotná méta.

Našťastie, už aj na Slovensku existujú združenia, ktoré vychádzajú malým i veľkým hemofilikom v ústrety a pomáhajú im v ich liečbe, rehabilitácii, nadväzovaní kontaktov, ako i sociálnej pomoci. Pretože, hoci choroba (akákoľvek) si nevyberá, nikto by so svojím trápením nemal ostať sám...

Vhodné športy pre hemofilikov:

  • plávanie, turistika, joga, strečing

Nevhodné športy:

  • bojové a kontaktné športy (box, karate...), zimné športy (korčuľovanie, lyžovanie, snowboarding...), kolektívne športy (futbal, hokej, hádzaná, basketbal atď.)