Hemofília - vrodená krvácajúca choroba. Aké je riziko, že prepukne?

Hemofília - vrodená krvácajúca choroba. Aké je riziko, že prepukne?
10.11.2017 v kategórii Zdravie, autor Dagmar Baluchová, foto: istockphoto.com

Krv – neprežili by sme bez nej. Čo však v prípadoch, ak akýkoľvek krvácajúci prejav môže znamenať fatálne ohrozenie na živote? O tom je hemofília – vrodená krvácajúca choroba, ktorá postihuje iba mužov a chlapcov, avšak iba tých, ktorí majú na ňu dedičnú prodispozíciu. A nie je ich málo...

Viete si to predstaviť? Chlapca, ktorý chce hrať futbal, hokej, chodiť na karate, boxovať, liezť po stromoch... A nič z toho nemôže. Akékoľvek poranenie, škrabanec, ale i lekársky úkon, napr. podanie vakcíny, trhanie zuba, vyberanie mandlí – predstavujú nebezpečenstvo.

Hemofília sa totiž prejavuje zlou zrážanlivosťou krvi a môže človeka ohroziť na živote. Jednoducho povedané, ak hemofilik začne krvácať, bez adekvátnej pomoci môže vykrvácať.

Je to v génoch

Hemofília (z gréc. haima = krv, náklonnosť = fília) je dedičné ochorenie, pre ktoré je typická nedostatočná tvorba zrážacej bielkoviny, tzv. koagulačného faktora, ktorý sa podieľa na zrážaní krvi. Ak tento faktor chýba, človek môže vykrvácať.

Ak nahliadneme do genetiky, zistíme, že gén pre koagulačný faktor sa viaže na pohlavný chromozóm X. Tento chromozóm je vám určite dobre známy, máme ho všetci. Muži v kombinácii s chromozómom Y ako XY a ženy zdvojený ako XX.

Avšak, ženy, ktoré majú jeden chromozóm zdravý a na druhom majú poškodenie typické pre hemofíliu, sa môžu stať prenášačkami tohto ochorenia. Synovia týchto žien zdedia X chromozóm svojej matky a Y chromozóm od svojho otca. Ak zdedia od matky zdravý gén X, nič sa nedeje. Ale ak zdedia chorý chromozón X, je riziko, že u nich prepukne hemofília.

FAKTY

  • Prvé zmienky o hemofílii pochádzajú už z 2. storočia n. l. a údajne je to najdlhšie známa geneticky podmienená choroba.
  • Hemofíliou môže ochorieť muž, prenášať ju môže iba žena. (Vo veľmi extrémnom prípade môže na hemofíliu ochorieť aj žena. Táto situácia nastane vtedy, ak má žena otca hemofilika a jej matka je nositeľkou génového defektu.)
  • Muž-hemofilik so zdravou ženou bude mať zdravé deti, avšak dcéry môžu byť prenášačky.
  • Žena-prenášačka bude mať so zdravým mužom, nepostihnutým hemofíliou, s 50-percentnou pravdepodobnosťou chlapcov hemofilikov a rovnako pravdepodobné bude, že jej dcéry budú prenášačkami choroby.